Генетические исследования крови
| Предрасположенность к повышенной свертываемости крови (F2, F5 ) | 1120 |
| Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина (MTHFR (C>T, A>C), MTRR, MTR ) | 1900 |
| Генетический риск развития гипертонии (ADD1, AGT (T>C, С >T), AGTR, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 (T>C, G >T) | 2150 |
| Генетический риск развития преэклампсии | 1700 |
| Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности | 1200 |
| Биологический риск приема гормональных контрацептивов | 1500 |
| Предрасположенность к ранней привычной потере беременности | 1900 |
| Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный) | 2700 |
| Генетический риск развития тромбоэмболии | 1700 |
| Генетический риск развития тромбоэмболии (расширенный) (F2, F5, MTHFR (C >T, A>C)) | 3200 |
| Выявление точечных мутаций в геноме (система гемостаза) | 4500 |
| "(Плазменное звено гемостаза Свертывающая система FGB,-455 G>A ( Мутация фибриногена бета) FII,G20210A G>A ( Мутация протромбина) FV,R506Q G>A ( Мутация Лейдена) FVII,R5353Q G>A (Мутация коагуляционного фактора VII) F XIII ( Фактор свертываемости крови 13) Система фибринолиза PAI1,-675 (5G/4G) (Мутация ингибитора активатора плазминогена) Тромбоцитарное звено гемостаза ITGA2 a- 2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену) ITGB3 интегрин бета -3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) Гены фолатного цикла MTR ( Метионинсинтаза) MTRR 66 ( Метионинсинтазаредуктаза) MTHFR, A223V C677T C>T ( Мутация метилентетрафолатредуктазы) MTHFR 1298 ( Метилентетрагидрофолатредуктаза) Гены, регулирующие тонус кровеносных сосудов NOS3 786 ( Эндотелиальнаясинтаза оксида азота(регуляторная область гена)) NOS3 894 (Эндотелиальная синтаза оксида азота)) " | |
| Риск раннего развития рака молочной железы и яичников | 2600 |
| Тестикулярное нарушение сперматогенеза | 2800 |
| Ожирение у детей и подростков (Недостаточность рецептора меланокортина) | 2200 |
| Выбор спортивной секции для ребенка. Ген ACTN3 и мышечная активность | 2100 |
| Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций) | 6800 |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка) (Рак молочной железы, рак яичников, рак поджелудочной железы, папилярный серозный рак брюшины). | 510 |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка) (Рак молочной железы, рак яичников). | 510 |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка) (Рак молочной железы, рак яичников, рак простаты, рак поджелудочной железы). | 510 |
| Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область) (Тромбоз, инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, преэклампсия, атеросклероз, инсулинорезистентность, ожирение, тромбоэмболические осложнения беременности, остеопороз, прогностическая значимость при менингококковой инфекции). | 510 |
| Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка) (Рак молочной железы, рак яичников, рак поджелудочной железы, рак предстательной железы, опухоли мозга, анемия Фанкони). | 510 |
| Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C. (Физиологическая эффективность применения препаратов "Варфарин", "Толбутамид", "Глипизид", "Глибенкламид", "Фенитоин", "Аценокумарол"). | 510 |
| Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (Прогнозирование ответа на лечение гепатита С, лечение хронического гепатита С препаратами рибавирин и PEG-интерферон.) | 850 |
| Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala) (Гипергомоцистеинемия, анемии, сердечно-сосудистые заболевания, преэклампсия, привычное невынашивание беременности, пороки развития, онкологические заболевания, первичная глаукома, мигрень, депрессии, шизофрения). | 510 |
| Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly) (Гипергомоцистеинемия, атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания, тромбоэмболия, аномалии развития плода). | 510 |
| Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met) (Гипергомоцистеинемия, атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания, тромбоэмболия, аномалии развития плода). | 510 |
| Ангиотензин превращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена). (Инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, ишемический инсульт, болезнь Альцгеймера, хроническая почечная недостаточность, остеопороз, атеросклероз, возрастная макулярная дегенерация). | 1600 |
| Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met) (Артериальная гипертензия). | 510 |
| Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена) (Лактазная недостаточность взрослых). | 510 |
| Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена) (Артериальная гипертензия). | 510 |
| Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена) (Сахарный диабет 2-го типа). | 510 |
| Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена) (расчет эффективности лечения варфарином ("Варфарексом", "Мареваном") и определение риска кровотечения при нем). | 510 |
| Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys) (Алкоголизм, наркомания, игромания, депрессии, никотиновая зависимость). | 1600 |
| Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Выявление физиологической эффективности применения препарата "Варфарин", "Толбутамид", "Глибенкламид", "Фенитоин", "Аценокумарол"). | 510 |
| Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val) (Гипергомоцистеинемия, анемии, сердечно-сосудистые заболевания, преэклампсия, привычное невынашивание беременности, пороки развития, онкологические заболевания, первичная глаукома, мигрень, депрессии, шизофрения). | 510 |
| Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln) (Сахарный диабет 2-го типа). | 1100 |
| Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (Тромбоэмболия, инфаркт миокарда, ишемический инсульт). | 510 |
| Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser) (Артериальная гипертензия, ожирение, гипертрофия левого желудочка, инсулинорезистентность, сахарный диабет). | 510 |
| Фибриноген, бета полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена) (Ишемический инсульт, патологии беременности, тромбозы). | 510 |
| LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена) (Рак простаты, колоректальный рак). | 1600 |
| Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu) (Тромбоэмболия, инфаркт миокарда). | 510 |
| Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln) (Тромбоэмболия, инфаркт миокарда). | 510 |
| Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp) (Солечувствительная гипертония). | 510 |
| Альдегид-дегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys) (Алкоголизм, рак пищевода, алкогольный цирроз печени, инфаркт миокарда, алкогольная детоксикация, повышенный уровень ЛПВП-холестерина). | 1100 |
| Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена) (Артериальная гипертония, сердечно-сосудистая недостаточность). | 510 |
| Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln) (Тромбоз, тромбоэмболия, преэклампсия, тромбоэмболические осложнения во время беременности, ишемический инсульт, риск тромбоэмболических осложнений при приеме гормональных препаратов). | 510 |
| Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена (Тромбоз, тромбоэмболия, преэклампсия, тромбоэмболические осложнения во время беременности, ишемический инсульт, риск тромбоэмболических осложнений при приеме гормональных препаратов). | 510 |
| Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp) (Артериальная гипертензия, инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, ишемический инсульт, болезнь Альцгеймера). | 510 |
| Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена) (Спазм коронарных артерий). | 510 |
| Интегрин бета-3 (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro) (Тромбофилия, имфаркт миокарда, тромбоэмболия, аутизм, раннеепрерывание беременности, посттрансфузионная пурпура, тромбоцитопения у новорожденных). | 510 |
| Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr) (Артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, эклампсия, преэклампсия, хроническая почечная недостаточность). | 510 |
| Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена) (Оценка эффективности лечения варфарином). | 720 |
| Коннексин 26 (GJB2) (все мутации) (Несиндромальная нейросенсорная тугоухость, синдром Фовинкеля, кератодермия ладоней и стоп, сочетающаяся с глухотой, синдром KID, синдром Барта-Памфри). | 1600 |
| Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n) (Гормональное нарушение сперматогенеза, олигоспермия, азооспермия, астенозооспермия, мужская феминизация, рак простаты, спинобульбарная мышечная атрофия (тип Кеннеди)). | 1600 |
| Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (Мужское бесплодие (азооспермия, аспермия, олигоспермия)). | 1600 |
| Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter) (Предрасположенность к различным видам спорта). | 1100 |
| Алкоголь дегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His) (Предрасположенность к алкоголизму, алкогольная детоксикация). | 1100 |
| Алкоголь дегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val) (Предрасположенность к алкоголизму, алкогольная детоксикация). | 1100 |
| Бета 2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly) (Бронхиальная астма, метаболический синдром). | 1100 |
| Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена) (Артериальная гипертензия). | 510 |
| Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser) (Возрастная макулярная дегенерация ( дегенерация желтого пятна)). | 1100 |
| Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (Нарушение структуры белка) (Предрасположенность к сахарному диабету, артериальной гипертензии, остеоартриту). | 1450 |
| Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His) (Возрастная макулярная дегенерация ( дегенерация желтого пятна)). | 1450 |
| Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена) (Предрасположенность к тендопатиям, травмы ахилова сухожилия). | 1450 |
| Катехол-О-метилтрансфераза (COMT). Выявление мутации G472A (Val158Met) (Наследственная предрасположенность к поведенческим расстройствам, шизофрения, оценка эффективности препарата энтакапон, фактор стрессоустойчивости). | 1450 |
| Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A. (Эффективность применения препарата клопидогрел ("плавикс", "зилт" и "эгитромб"). | 880 |
| Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433M (Выявление физиологической эффективности применения препарата "Варфарин"). | 510 |
| Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (Ожирение). | 1450 |
| Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации C187G (His63Asp) (Метаболизм желега, гемахроматоз, риск осложнений сахарного диабета, белезней сердца, печени, онкопатологии). | 1100 |
| Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации T193A (Ser65Cys) (Метаболизм желега, гемахроматоз, риск осложнений сахарного диабета, белезней сердца, печени, онкопатологии). | 1100 |
| Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации G845A (Cys282Tyr) (Метаболизм желега, гемахроматоз, риск осложнений сахарного диабета, белезней сердца, печени, онкопатологии). | 1100 |
| Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена) (Пародонтит, остеомиелит, болезнь Альцгеймера). | 1400 |
| Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка) (Острая стадия иммунного ответа, пародонтит, периодонтит, сердечно-сосудистая патология). | 1400 |
| Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена) (Гиперандрогения). | 1600 |
| Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена) (Исследование минеральной плотности костей, хронический периодонтит, острый корональный синдром). | 1600 |
| Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена) (Предрасположенность к инсулинзависимому диабету, задержка роста при болезни Крона, нарушение липидного обмена, гиперандрогения, инсульт, атрит, остеопороз, прогнозирование развитие саркомы Капоши у ВИЧ-инфицированных мужчин). | 1600 |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена) (Предрасположенность к инфекционным заболеваниям, иммунный ответ). | 1600 |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена) (Предрасположенность к инфекционным заболеваниям, иммунный ответ). | 1600 |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена) (Предрасположенность к инфекционным заболеваниям, иммунный ответ). | 1600 |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys) (Предрасположенность к инфекционным заболеваниям, иммунный ответ). | 1600 |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp) (Предрасположенность к инфекционным заболеваниям, иммунный ответ). | 1600 |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu) (Предрасположенность к инфекционным заболеваниям, иммунный ответ). | 1600 |
| Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации) (Ожирение). | 1600 |
| Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G (Резистентность к инсулину, эффективность аэробных тренировок). | 1100 |
| Рецептор, активир. пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala) (Генетическая предрасположенност к сахарному диабету 2 типа, накопление жировой ткани, эффективность аэробных тренеровок). | 1100 |
| Коактиватор 1a PPARG (PPARGC1A). Выявление мутации G1444 (Мышечная активность, хронические болезни нижних дыхательных путей, метаболизм клеток миокарда, сахарный диабет II типа, гипертония, атеросклероз, ишемия). | 1100 |
| Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr) (Выявление способности переносить продолжительные физические нагрузки). | 1100 |
| УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена) (Синдром Жильбера, гипербилирубенемия новорожденных, синдром Киглера-Найяра 2 типа, гипатоксическая реакция при применении ряда препаратов). | 980 |
| Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4 (Сахарный диабет, ожирение, метаболический синдром, сердечно-сосудистая патология, гиперлипопротеинемия, болезнь Альцгеймера, инсульт, ксантоматоз). | 1100 |
| АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T (Особенности развития скелетных мышц, регуляция энергетических процессов, сердечная недостаточность). | 1100 |
| Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T (Переломы костей, остеопороз). | 1100 |
| Активность фермента теломеразы. (Онкологические заболевания, апластическая немия, лейкемия, синдром "кошачьего крика"). | 1250 |
| Длина теломерной последовательности. (Диагностическое значение в онкологии. Продолжительность жизни, старение. Регенерация, хроничесские воспалительные процессы). | 1250 |
| Лактаза (LCT). Выявление мутации MCM6 C(-22018)T (Лактазная недостаточность взрослых). | 980 |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (Нарушение структуры белка) (Рак молочной железы, рак яичников). | 700 |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (Нарушение структуры белка) (Рак молочной железы, рак яичников). | 700 |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (Нарушение функции белка) (Рак молочной железы, рак яичников). | 700 |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (Нарушение структуры белка) (Рак молочной железы, рак яичников). | 700 |
| Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена) (Резистентность к вирусным инфекциям. Эффективность лечения гепатита С. ). | 1250 |
| Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A. (Эффективность применения препарата клопидогрел ("плавикс", "зилт" и "эгитромб"). | 1250 |
